Was ist epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch extreme Empfindlichkeit der Haut gegenüber Reibung und traumatischen Verletzungen gekennzeichnet ist. Es gibt verschiedene Formen von EB, von denen einige lebensbedrohlich sein können.

Die Krankheit tritt aufgrund von Mutationen in den Genen auf, die für die Herstellung von Proteinen verantwortlich sind, die die Hautzellen stabilisieren. Diese Proteine (Kollagene oder Proteine der Verankerung zwischen der Oberhaut und der Unterhaut) sind normalerweise für die Festigkeit und Elastizität der Haut verantwortlich. Bei Menschen mit EB fehlen oder sind diese Proteine fehlerhaft, was zu einer Schwächung der Verbindungsschicht zwischen den Hautschichten führt.

Menschen mit EB haben Haut, die extrem anfällig für Blasenbildung und Schäden ist. Selbst kleinste Reibung oder Berührung können Blasen und Wunden verursachen. Aufgrund der häufigen Blasenbildung und Wundheilungsprobleme können auch Narben, Deformitäten und Vernarbungen entstehen.

Die Symptome von EB können von mild bis schwer variieren. Bei einigen Menschen ist die Krankheit begrenzt auf bestimmte Körperbereiche wie Hände und Füße, während sie bei anderen den gesamten Körper betrifft. Die Schwere der Krankheit kann auch im Laufe der Zeit variieren.

EB ist derzeit nicht heilbar, und die Behandlung konzentriert sich in erster Linie auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Die Pflege der Haut ist von größter Bedeutung, einschließlich des Schutzes vor Verletzungen und Infektionen. Spezielle Verbandsmaterialien und Wundversorgungstechniken können verwendet werden, um Wunden zu behandeln und das Risiko von Infektionen zu verringern.

Menschen mit EB benötigen oft eine multidisziplinäre Betreuung, die von Dermatologen, Wundspezialisten, Genetikern und Schmerztherapeuten angeboten wird. Eine genetische Beratung für Familien ist ebenfalls wichtig, da EB vererbbar sein kann.